مرض فابري، مرض نادر لكنه شائع: الدكتورة موسيار توضح

الدكتورة خديجة موسيار

مرض نادر يمكن خلطه مع أمراض شائعة

ينتج مرض فابري عن مشكل في وظيفة أحد أهم مكونات الخلية وهو الليزوزوم (اليحلول) المسؤول عن تنظيف الخلية وهضم نفاياتها باستخدام ما يزيد عن أربعين أنزيم. يترتب عن هذا الخلل تراكم جسيمات ضارة في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم، يؤدي  في النهاية إلى إتلاف  بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.

من خلل في الليزوزوم إلى قصور في القلب والكليتين

ينتمي مرض فابري إلى فئة أمراض الليزوزوم التي تشمل أكثر من خمسين مرضا ذووا عواقب وخيمة. مرض فابري يتميز بالتحديد بنقص في انزيم (ألفا غالاكتوزيداز) داخل الليزوزوم مما يتسبب اختزان المواد الدهنية في الخلايا. يصيب المرض الذكور بشكل أساسي لأنه وراثي وينتقل عن طريق الكروموسوم X . بذالك في حالة تكون فيها الأم حاملة للجين المعيب دون أن تكون مريضة، يكون احتمال الإصابة بالمرض عند الذكور 50٪، والمخاطرة بنسبة 50 ٪ عند الإناث بحمل ألجين ويصبحن بدورهن ناقلات للمرض. في حالة يكون فيها الأب مصاب بالمرض، سوف يكون الأولاد دائما في صحة جيدة، والبنات حاملات للجين، ولكن ليس بالضرورة للمرض.

يعد مرض فابري من الأمراض النادرة، لأنه يؤثر على حوالي 1 من كل 3000 شخص. تبدأ علامات المرض في الظهور بصفة تدريجية في مرحلة الطفولة أو عند المراهقة وتكون جد متنوعة وتؤثر على عدة أجهزة.

عادة ما تكون الأزمات على شكل حرقة في اليدين والقدمين (تنميل الأطراف المؤلم) من أول علامات المرض، بعد دالك يبدأ في الظهور على صعيد الجلد علامات حمراء أرجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، تسمى التقران الوعائية تظهر بشكل رئيسي على الصدر أو حول السرة، كما يمكن أن يؤثر المرض على وظيفة الغدد العرقية، ينتج عنه عدم أو قلة إفراز العرق مما يؤدي إلى صعوبة في تحمل ارتفاع الحرارة أو المجهود البدني. من بين الأعراض المميزة للمرض، حدوث تشوهات على صعيد القرنية (الطبقة السطحية للعين).

علامات متنوعة وعلاج جديد

تضم علامات المرض إصابة في القلب التي يمكن أن يتضخم ويزيد حجمه بالتحديد على مستوى البطين الأيسر مع اضطرابات كهربائية واضطرابات على صعيد ضربات القلب التي تصبح غير نظامية، تعرض المصاب لخطر الموت المفاجئ. يمكن أن تظهر اضطرابات في الأذن على شكل دوار مع طنين وتراجع السمع يصل في بعض الأحيان إلى صمم تام. من العلامات الشائعة في مرض فابري نجد التعب المزمن، مع مشاكل على صعيد الجهاز الهضمي التي تشاهد في 60 % من الحالات مع الغثيان وآلام في البطن مصاحبة لإسهال أو إمساك عند مصابين عدة.

من العلامات الجادة، تلك المتعلقة بالدماغ مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة)، أو سكتة دماغية لها علاقة بحادث وعائي دماغي (جلطة دماغية).

مع التقدم في السن، في غياب التشخيص والعلاج الملائم، من المرجح أن يسبب المرض تدهورا تدريجيا في وظائف الجسم مع فشل العديد من الأجهزة. في مراحله الأخيرة، يعطي المرض، قصور كلوي يستدعي اللجوء إلى التصفية الصناعية لدى ما يقرب نصف الحالات بين سن 30 و 50 سنة..مع هده التعقيدات  وغيرها على صعيد  القلب و الأوعية الدماغية، يقلل المرض من متوسط العمر المتوقع للرجال والنساء ما بين 10 إلى 20 سنة .

من أهم محطات مرض فابري الخروج إلى الوجود مؤخرا لعلاج محدد للمرض، علاج بديل للانزيمة المفتقدة في جسم المريض (ألفا غالاكتوزيداز أ) العلاج الذي يشكل حجر الزاوية للتكفل بالمرض. لكن من المهم أيضا تهدئة الألم، وحماية الكلى بفضل مثبطات الإنزيم أنجيوتنسين ، وتنظيم ضربات القلب، الأمر الذي يستدعي في بعض الأحيان زرع  أجهزة ضبط نبضات القلب أو مزيلات الرجفان ، مع اللجوء ادا تطلب دالك عملية غسيل أو زرع الكلى.

زواج الأقارب

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

• الدكتورة خديجة موسيار، اختصاصية في الطب الباطني وأمراض الشيخوخة
• رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة في المغرب